Category:遺伝子疾患
ダウン症候群
Down syndrome▲1 trends筋ジストロフィー
Muscular dystrophyターナー症候群
Turner syndromeレット症候群
Rett syndromeクラインフェルター症候群
Klinefelter syndromeセリアック病
Coeliac diseaseデュシェンヌ型筋ジストロフィー
Duchenne muscular dystrophyエドワーズ症候群
Trisomy 18先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis無脳症
Anencephalyポンペ病
Glycogen storage disease type II魚鱗癬
Ichthyosisソラマメ中毒
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency#Signs and symptoms色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosumパトウ症候群
Patau syndromeミトコンドリア病
Mitochondrial disease染色体異常
Chromosome abnormalityウィリアムズ症候群
Williams syndrome遺伝子疾患
Genetic disorder染色体転座
Chromosomal translocationマルファン症候群
Marfan syndromeアルビノ
Albinism新型出生前診断
Noninvasive prenatal testing軟骨無形成症
Achondroplasia連珠毛
MonilethrixMELAS
MELAS syndrome遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancerカルマン症候群
Kallmann syndrome