Category:遺伝子疾患
レット症候群
Rett syndrome
アルビノ
Albinism▼-1 trends
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria▲1 trends
クラインフェルター症候群
Klinefelter syndrome
早老症
Progeroid syndromes▲1 trends
マルファン症候群
Marfan syndrome▲1 trends
コケイン症候群
Cockayne syndrome▲1 trends
原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia
ダウン症候群
Down syndrome
染色体異常
Chromosome abnormality
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta
魚鱗癬
Ichthyosis
ウェルナー症候群
Werner syndrome
脆弱X症候群
Fragile X syndrome
デュシェンヌ型筋ジストロフィー
Duchenne muscular dystrophy
ターナー症候群
Turner syndrome
ハンチントン病
Huntington's disease
遺伝子疾患
Genetic disorder
エドワーズ症候群
Trisomy 18プラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer
ウィリアムズ症候群
Williams syndrome
トリメチルアミン尿症
Trimethylaminuria
22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome
周期性四肢麻痺
Periodic paralysis
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
ラミノパシー
Laminopathy
フリードライヒ運動失調症
Friedreich's ataxia