Category:遺伝子疾患
レット症候群
Rett syndrome▲10 trends
カルマン症候群
Kallmann syndrome▲2 trends
クラインフェルター症候群
Klinefelter syndrome▲1 trends
アルビノ
Albinism▲1 trends
エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー
Emery–Dreifuss muscular dystrophy▲2 trends
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome
筋ジストロフィー
Muscular dystrophy
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine diseaseプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndromeデュシェンヌ型筋ジストロフィー
Duchenne muscular dystrophy
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria
ハンチントン病
Huntington's disease
軟骨無形成症
Achondroplasia
コケイン症候群
Cockayne syndrome
CHARGE症候群
CHARGE syndrome
エドワーズ症候群
Trisomy 18
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
遺伝形式
ポンペ病
Glycogen storage disease type II
MELAS
MELAS syndrome
マルファン症候群
Marfan syndrome
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta
脆弱X症候群
Fragile X syndrome
ウェルナー症候群
Werner syndrome
16トリソミー
Trisomy 16
大理石骨病
Osteopetrosis
ソトス症候群
Sotos syndrome
分類不能型免疫不全症
Common variable immunodeficiency