Category:遺伝子疾患
アルビノ
Albinism▲1 trends
魚鱗癬
Ichthyosis▲1 trends
セリアック病
Coeliac disease
ウェルナー症候群
Werner syndrome
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta
血友病
Haemophilia
ハンチントン病
Huntington's disease
ターナー症候群
Turner syndrome
早老症
Progeroid syndromes
先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita
軟骨無形成症
Achondroplasia
筋ジストロフィー
Muscular dystrophy
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome
ドラベ症候群
Dravet syndrome
パトウ症候群
Patau syndrome
希少疾患
Rare disease
ポンペ病
Glycogen storage disease type II
ワールデンブルグ症候群
Waardenburg syndrome
トリメチルアミン尿症
Trimethylaminuria
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria
ベッカー型筋ジストロフィー
Becker muscular dystrophy
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
嚢胞性線維症
Cystic fibrosis
シスチノーシス
Cystinosis
5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndrome
アッシャー症候群
Usher syndrome
オスラー・ウェーバー・ランデュ病
Hereditary hemorrhagic telangiectasia
ポリグルタミン病