Category:遺伝子疾患
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria▲1 trends
早老症
Progeroid syndromes
無脳症
Anencephaly
ウェルナー症候群
Werner syndrome
ターナー症候群
Turner syndrome
マルファン症候群
Marfan syndrome
血友病
Haemophilia
クラインフェルター症候群
Klinefelter syndrome
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta
筋ジストロフィー
Muscular dystrophy
ロスムンド・トムソン症候群
Rothmund–Thomson syndrome
嚢胞性線維症
Cystic fibrosis
家族性地中海熱
Familial Mediterranean fever
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosumグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
毛細血管拡張性運動失調症
Ataxia–telangiectasia
原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia
家族性大腸腺腫症
Familial adenomatous polyposis
ウィリアムズ症候群
Williams syndrome
ドラベ症候群
Dravet syndrome
ハンチントン病
Huntington's disease
新型出生前診断
Noninvasive prenatal testing
ソラマメ中毒
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency#Signs and symptoms
魚鱗癬
Ichthyosis
ファンコーニ貧血
Fanconi anemia
MELAS
MELAS syndrome