Category:遺伝子疾患
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria▲1 trends
無脳症
Anencephaly▲1 trends
マルファン症候群
Marfan syndrome▲1 trends
ターナー症候群
Turner syndrome
クラインフェルター症候群
Klinefelter syndrome
血友病
Haemophilia
筋ジストロフィー
Muscular dystrophy
アルビノ
Albinism
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
ウェルナー症候群
Werner syndrome
デュシェンヌ型筋ジストロフィー
Duchenne muscular dystrophy
家族性地中海熱
Familial Mediterranean fever
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
ハンチントン病
Huntington's disease
パトウ症候群
Patau syndrome
ソラマメ中毒
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency#Signs and symptoms
染色体異常
Chromosome abnormality
ドラベ症候群
Dravet syndromeグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia
ロスムンド・トムソン症候群
Rothmund–Thomson syndrome
フォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau disease
遺伝子疾患
Genetic disorder
毛細血管拡張性運動失調症
Ataxia–telangiectasia先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum
家族性大腸腺腫症
Familial adenomatous polyposis
新型出生前診断
Noninvasive prenatal testing