Category:遺伝子疾患
ターナー症候群
Turner syndrome
セリアック病
Coeliac disease▲1 trends
魚鱗癬
Ichthyosis
色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
デュシェンヌ型筋ジストロフィー
Duchenne muscular dystrophy
ポンペ病
Glycogen storage disease type II
アルビノ
Albinism
血友病
Haemophilia
筋ジストロフィー
Muscular dystrophy
マルファン症候群
Marfan syndrome
染色体転座
Chromosomal translocation
ソラマメ中毒
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency#Signs and symptoms
カルマン症候群
Kallmann syndrome
早老症
Progeroid syndromes
ダウン症候群
Down syndrome▲1 trends
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeriaプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome
ウィリアムズ症候群
Williams syndrome
希少疾患
Rare disease
染色体異常
Chromosome abnormality
トリプルX症候群
Trisomy X
家族性大腸腺腫症
Familial adenomatous polyposis
家族性高コレステロール血症
Familial hypercholesterolemia
フリードライヒ運動失調症
Friedreich's ataxiaミュラー管遺残症候群
Persistent Müllerian duct syndrome
パトウ症候群
Patau syndrome
家族性地中海熱
Familial Mediterranean fever