Category:遺伝子疾患
コケイン症候群
Cockayne syndromeアルビノ
Albinismマルファン症候群
Marfan syndrome軟骨無形成症
Achondroplasia鎌状赤血球症
Sickle cell diseaseトリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome早老症
Progeroid syndromesファンコーニ貧血
Fanconi anemiaハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeriaウェルナー症候群
Werner syndrome筋ジストロフィー
Muscular dystrophy染色体異常
Chromosome abnormalityハンチントン病
Huntington's diseaseミトコンドリア病
Mitochondrial diseaseトリメチルアミン尿症
Trimethylaminuria神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type Iデュシェンヌ型筋ジストロフィー
Duchenne muscular dystrophyドラベ症候群
Dravet syndrome脆弱X症候群
Fragile X syndromeフリードライヒ運動失調症
Friedreich's ataxia先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosisポンペ病
Glycogen storage disease type II新型出生前診断
Noninvasive prenatal testing骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesiaチェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndrome家族性地中海熱
Familial Mediterranean feverベッカー型筋ジストロフィー
Becker muscular dystrophy