Category:遺伝子疾患
ハンチントン病
Huntington's disease▲1 trendsプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome鎌状赤血球症
Sickle cell disease
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
クラインフェルター症候群
Klinefelter syndrome
家族性地中海熱
Familial Mediterranean fever
脆弱X症候群
Fragile X syndrome
トリメチルアミン尿症
Trimethylaminuria
レット症候群
Rett syndrome
ウィリアムズ症候群
Williams syndrome
ソラマメ中毒
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency#Signs and symptoms
コケイン症候群
Cockayne syndrome
ポリグルタミン病
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndromeグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome
16トリソミー
Trisomy 16
ヌーナン症候群
Noonan syndrome
結節性硬化症
Tuberous sclerosis
ダウン症候群
Down syndrome
家族性大腸腺腫症
Familial adenomatous polyposis
先天性筋ジストロフィー
Congenital muscular dystrophy
嚢胞性線維症
Cystic fibrosis
周期性四肢麻痺
Periodic paralysis
トリプルX症候群
Trisomy X
カルマン症候群
Kallmann syndrome