Category:遺伝子疾患
ダウン症候群
Down syndrome▲2 trends
セリアック病
Coeliac disease▲1 trends
魚鱗癬
Ichthyosis▲1 trends
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
アルビノ
Albinism
レット症候群
Rett syndrome
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta
デュシェンヌ型筋ジストロフィー
Duchenne muscular dystrophy先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
マルファン症候群
Marfan syndrome
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome
ウィリアムズ症候群
Williams syndrome
遺伝子疾患
Genetic disorder
神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I
ワールデンブルグ症候群
Waardenburg syndrome
新型出生前診断
Noninvasive prenatal testing
カルマン症候群
Kallmann syndrome
希少疾患
Rare disease
色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum
MELAS
MELAS syndrome
軟骨無形成症
Achondroplasia
無脳症
Anencephaly
オスラー・ウェーバー・ランデュ病
Hereditary hemorrhagic telangiectasiaグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndromeチェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndrome