Category:遺伝子疾患
セリアック病
Coeliac disease▲1 trends
ダウン症候群
Down syndrome▲1 trends
分類不能型免疫不全症
Common variable immunodeficiency▲2 trends
デュシェンヌ型筋ジストロフィー
Duchenne muscular dystrophy▲1 trends
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
遺伝子疾患
Genetic disorder
神経線維腫症
Neurofibromatosis神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I
パトウ症候群
Patau syndrome
エドワーズ症候群
Trisomy 18
染色体異常
Chromosome abnormality
家族性大腸腺腫症
Familial adenomatous polyposis
脆弱X症候群
Fragile X syndrome
22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome
遺伝形式
筋ジストロフィー
Muscular dystrophy
ポンペ病
Glycogen storage disease type II
原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II
5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndrome
シトルリン血症
Citrullinemiaクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome
トリプルX症候群
Trisomy X
ウィリアムズ症候群
Williams syndrome
イソ吉草酸血症
Isovaleric acidemiaベッカー型筋ジストロフィー
Becker muscular dystrophy
ファンコーニ貧血
Fanconi anemia
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer