Category:遺伝子疾患
コケイン症候群
Cockayne syndrome▲8 trendsクラインフェルター症候群
Klinefelter syndrome▲9 trends早老症
Progeroid syndromes▲3 trendsハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria▲1 trendsウェルナー症候群
Werner syndrome▲1 trends魚鱗癬
Ichthyosis▲1 trendsダウン症候群
Down syndrome▲1 trendsウィリアムズ症候群
Williams syndrome▲1 trendsセリアック病
Coeliac disease▲1 trendsプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndromeターナー症候群
Turner syndromeロスムンド・トムソン症候群
Rothmund–Thomson syndromeレット症候群
Rett syndrome▲1 trends色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum鎌状赤血球症
Sickle cell diseaseハンチントン病
Huntington's disease染色体異常
Chromosome abnormality筋ジストロフィー
Muscular dystrophy血友病
Haemophilia遺伝子疾患
Genetic disorderパトウ症候群
Patau syndromeデュシェンヌ型筋ジストロフィー
Duchenne muscular dystrophy神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type Iミトコンドリア病
Mitochondrial diseaseヌーナン症候群
Noonan syndrome染色体転座
Chromosomal translocation新型出生前診断
Noninvasive prenatal testing22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome