Category:遺伝子疾患
セリアック病
Coeliac disease▲1 trends
分類不能型免疫不全症
Common variable immunodeficiency▲2 trends
デュシェンヌ型筋ジストロフィー
Duchenne muscular dystrophy▲1 trends
ダウン症候群
Down syndrome
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
神経線維腫症
Neurofibromatosis神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I
エドワーズ症候群
Trisomy 18
パトウ症候群
Patau syndrome
遺伝子疾患
Genetic disorder
脆弱X症候群
Fragile X syndrome
家族性大腸腺腫症
Familial adenomatous polyposis
原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II
シトルリン血症
Citrullinemia
5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndromeクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome
アルポート症候群
Alport syndrome
ファンコーニ貧血
Fanconi anemia
遺伝形式
血友病
Haemophilia
染色体異常
Chromosome abnormality
22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer
繊毛病
Ciliopathyベッカー型筋ジストロフィー
Becker muscular dystrophy
心臓・顔・皮膚症候群
Cardiofaciocutaneous syndrome
イソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia