Category:遺伝子疾患
コケイン症候群
Cockayne syndrome▲1 trends
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta
ドラベ症候群
Dravet syndrome▲1 trends鎌状赤血球症
Sickle cell disease
早老症
Progeroid syndromesプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria
ウェルナー症候群
Werner syndrome
ヌーナン症候群
Noonan syndrome
神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome
希少疾患
Rare disease
ソトス症候群
Sotos syndrome
ロスムンド・トムソン症候群
Rothmund–Thomson syndromeチェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndrome
トリプレットリピート病
Trinucleotide repeat disorderエカルディ・グティエール症候群
Aicardi–Goutières syndrome
世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day
ヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand disease
分類不能型免疫不全症
Common variable immunodeficiency
魚鱗癬
Ichthyosis
カウデン症候群
Cowden syndrome
筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy
ポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndrome
遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathy
遺伝性難聴
ビタミン依存症
シスチノーシス
Cystinosis