Category:遺伝子疾患
セリアック病
Coeliac disease▲1 trends
無脳症
Anencephaly▲1 trends
大田原症候群
Ohtahara syndrome
大理石骨病
Osteopetrosisプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome
トリメチルアミン尿症
Trimethylaminuria
原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia
神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I
家族性高コレステロール血症
Familial hypercholesterolemia
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
周期性四肢麻痺
Periodic paralysis
新型出生前診断
Noninvasive prenatal testing
家族性地中海熱
Familial Mediterranean fever
染色体転座
Chromosomal translocation
連珠毛
Monilethrix
ベッカー型筋ジストロフィー
Becker muscular dystrophy神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II
ポリグルタミン病
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
ロスムンド・トムソン症候群
Rothmund–Thomson syndrome
世界ダウン症の日
World Down Syndrome Day
ソトス症候群
Sotos syndrome
カウデン症候群
Cowden syndrome高カリウム性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysisエカルディ・グティエール症候群
Aicardi–Goutières syndrome
遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathy
オルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy
繊毛病
Ciliopathy