Category:遺伝子疾患
分類不能型免疫不全症
Common variable immunodeficiency▲3 trends
デュシェンヌ型筋ジストロフィー
Duchenne muscular dystrophy▲1 trends
ダウン症候群
Down syndrome▲2 trends
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
遺伝子疾患
Genetic disorder
マルファン症候群
Marfan syndrome
神経線維腫症
Neurofibromatosis神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I
クラインフェルター症候群
Klinefelter syndrome
染色体異常
Chromosome abnormality
脆弱X症候群
Fragile X syndrome
筋ジストロフィー
Muscular dystrophy
原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia
22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria
パトウ症候群
Patau syndrome
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
ウェルナー症候群
Werner syndrome5p欠失症候群
Cri du chat syndromeクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome
ウィリアムズ症候群
Williams syndrome
無脳症
Anencephaly
嚢胞性線維症
Cystic fibrosis
染色体転座
Chromosomal translocation
家族性大腸腺腫症
Familial adenomatous polyposis
ポンペ病
Glycogen storage disease type II神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II