Category:遺伝子疾患
ハンチントン病
Huntington's disease▲2 trendsプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome
クラインフェルター症候群
Klinefelter syndrome
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia
ポリグルタミン病
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome
トリメチルアミン尿症
Trimethylaminuria
チェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndrome
シトルリン血症
Citrullinemia
分類不能型免疫不全症
Common variable immunodeficiency
神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II
周期性四肢麻痺
Periodic paralysis
ウィリアムズ症候群
Williams syndrome
ヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand diseaseロスムンド・トムソン症候群
Rothmund–Thomson syndrome
血友病
Haemophilia
チャネロパチー
Channelopathy
ビタミン依存症
レーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathy
ATR-X症候群
ATR-X syndrome
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
トリプレットリピート病
Trinucleotide repeat disorder
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
カルマン症候群
Kallmann syndrome
先天性筋ジストロフィー
Congenital muscular dystrophyクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome