Category:遺伝子疾患
ヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand disease
カルマン症候群
Kallmann syndrome
チェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndrome
リドル症候群
Liddle's syndrome
トリメチルアミン尿症
Trimethylaminuria
色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum
ベッカー型筋ジストロフィー
Becker muscular dystrophy
早老症
Progeroid syndromes
ヌーナン症候群
Noonan syndrome
家族性高コレステロール血症
Familial hypercholesterolemia
ドラベ症候群
Dravet syndrome
ハンチントン病
Huntington's disease
家族性地中海熱
Familial Mediterranean fever
新型出生前診断
Noninvasive prenatal testing
軟骨無形成症
Achondroplasia
血友病
Haemophilia
ソラマメ中毒
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency#Signs and symptoms
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta
ターナー症候群
Turner syndrome
魚鱗癬
Ichthyosisプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome鎌状赤血球症
Sickle cell disease先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
アルビノ
Albinism
セリアック病
Coeliac disease▼-1 trends