Category:遺伝子疾患
染色体異常
Chromosome abnormality
軟骨無形成症
Achondroplasia
トリプルX症候群
Trisomy X
遺伝子疾患
Genetic disorder
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome
無脳症
Anencephaly
色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum
アルビノ
Albinism
染色体転座
Chromosomal translocation
ソラマメ中毒
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency#Signs and symptoms
嚢胞性線維症
Cystic fibrosis
パトウ症候群
Patau syndrome
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
魚鱗癬
Ichthyosis
ウィリアムズ症候群
Williams syndrome
マルファン症候群
Marfan syndrome
デュシェンヌ型筋ジストロフィー
Duchenne muscular dystrophy
エドワーズ症候群
Trisomy 18
セリアック病
Coeliac disease
ポンペ病
Glycogen storage disease type II
レット症候群
Rett syndrome
筋ジストロフィー
Muscular dystrophy
ターナー症候群
Turner syndrome
血友病
Haemophilia
クラインフェルター症候群
Klinefelter syndrome▼-1 trends