Category:遺伝子疾患
ソトス症候群
Sotos syndrome
22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome
神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I
CHARGE症候群
CHARGE syndrome
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
分類不能型免疫不全症
Common variable immunodeficiency
ウィリアムズ症候群
Williams syndrome
遺伝子疾患
Genetic disorder
エドワーズ症候群
Trisomy 18
魚鱗癬
Ichthyosis
セリアック病
Coeliac disease
Cri-du-chat症候群
Cri du chat syndrome
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta
トリメチルアミン尿症
Trimethylaminuria
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome
早老症
Progeroid syndromes
コケイン症候群
Cockayne syndrome▼-1 trendsダウン症候群
Down syndrome
希少疾患
Rare disease鎌状赤血球症
Sickle cell disease