Category:遺伝子疾患
ポンペ病
Glycogen storage disease type II
先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita
トリプルX症候群
Trisomy X
新型出生前診断
Noninvasive prenatal testing
ミュラー管遺残症候群
Persistent Müllerian duct syndrome
ワールデンブルグ症候群
Waardenburg syndrome
ソラマメ中毒
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency#Signs and symptoms
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
早老症
Progeroid syndromes
希少疾患
Rare disease
エドワーズ症候群
Trisomy 18
遺伝子疾患
Genetic disorder
デュシェンヌ型筋ジストロフィー
Duchenne muscular dystrophy
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria
血友病
Haemophilia
染色体異常
Chromosome abnormality
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
ドラベ症候群
Dravet syndrome
パトウ症候群
Patau syndrome
セリアック病
Coeliac disease
マルファン症候群
Marfan syndrome
ウェルナー症候群
Werner syndrome
魚鱗癬
Ichthyosis
アルビノ
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