Category:遺伝子疾患
RAS病
RASopathy
パトウ症候群
Patau syndrome
結節性硬化症
Tuberous sclerosis
アルカプトン尿症
Alkaptonuria
嚢胞性線維症
Cystic fibrosis
連珠毛
Monilethrix
原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia
希少疾患
Rare disease
染色体転座
Chromosomal translocation
5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndrome
ワールデンブルグ症候群
Waardenburg syndrome
遺伝子疾患
Genetic disorder
トリプルX症候群
Trisomy X
トリメチルアミン尿症
Trimethylaminuria先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I
ウィリアムズ症候群
Williams syndrome
早老症
Progeroid syndromes
ターナー症候群
Turner syndrome
無脳症
Anencephaly
血友病
Haemophilia
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
魚鱗癬
Ichthyosis
セリアック病
Coeliac disease
ヌーナン症候群
Noonan syndrome
ダウン症候群
Down syndrome▼-1 trends