Category:遺伝子疾患
フォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau disease
ポリグルタミン病
シスチノーシス
Cystinosis
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria
トリプルX症候群
Trisomy X
オスラー・ウェーバー・ランデュ病
Hereditary hemorrhagic telangiectasia
レーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathy
新型出生前診断
Noninvasive prenatal testing
大理石骨病
Osteopetrosis
CHARGE症候群
CHARGE syndrome
ヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand disease
ジュベール症候群
Joubert syndrome
エカルディ・グティエール症候群
Aicardi–Goutières syndrome
ビタミン依存症
遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathy
遺伝性ヘモクロマトーシス1型
Hereditary haemochromatosis
遺伝性難聴
アッシャー症候群
Usher syndrome
高メチオニン血症
Hypermethioninemia
エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー
Emery–Dreifuss muscular dystrophy
筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy
オロト酸尿症
Orotic aciduria眼咽頭型筋ジストロフィー
Oculopharyngeal muscular dystrophyギテルマン症候群
Gitelman syndromeH症候群
H syndrome鎌状赤血球試験
マルシリ症候群
Marsili syndromeグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency