Category:遺伝子疾患
周期性四肢麻痺
Periodic paralysis
MELAS
MELAS syndrome
神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II
ミュラー管遺残症候群
Persistent Müllerian duct syndrome
トリプレットリピート病
Trinucleotide repeat disorder
オスラー・ウェーバー・ランデュ病
Hereditary hemorrhagic telangiectasia
大田原症候群
Ohtahara syndromeチェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndrome
無カタラーゼ症
Acatalasia
ミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndrome
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
家族性高コレステロール血症
Familial hypercholesterolemia
先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita
Α1-アンチトリプシン欠乏症
Alpha-1 antitrypsin deficiencyギテルマン症候群
Gitelman syndrome
結節性硬化症
Tuberous sclerosisチャネロパチー
Channelopathy
アルカプトン尿症
Alkaptonuria
遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathy
ヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand disease
大理石骨病
Osteopetrosisアッシャー症候群
Usher syndrome神経線維腫症
Neurofibromatosisクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndromeエカルディ・グティエール症候群
Aicardi–Goutières syndromeH症候群
H syndrome
イソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia
アルポート症候群
Alport syndrome