Category:遺伝子疾患
染色体異常
Chromosome abnormality
カルマン症候群
Kallmann syndrome
クロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome
家族性地中海熱
Familial Mediterranean feverギテルマン症候群
Gitelman syndrome
ブルンナー症候群
Brunner syndrome
染色体転座
Chromosomal translocation
ラミノパシー
Laminopathy
ポリグルタミン病
世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day
ヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand disease
ビタミン依存症
リポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
ファンコーニ貧血
Fanconi anemia
リドル症候群
Liddle's syndrome
家族性高コレステロール血症
Familial hypercholesterolemia
無カタラーゼ症
Acatalasia
RAS病
RASopathy
チロシン血症
Tyrosinemiaコリー眼異常
Collie eye anomaly
大田原症候群
Ohtahara syndrome
カウデン症候群
Cowden syndromeエカルディ・グティエール症候群
Aicardi–Goutières syndromeガングリオシドーシス
Gangliosidosis
高メチオニン血症
Hypermethioninemia鎌状赤血球試験
高カリウム性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysis
