Category:遺伝子疾患
トリプレットリピート病
Trinucleotide repeat disorder
先天性筋ジストロフィー
Congenital muscular dystrophy
エカルディ・グティエール症候群
Aicardi–Goutières syndrome
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndrome
16トリソミー
Trisomy 16
スミス・マゲニス症候群
Smith–Magenis syndrome
神経線維腫症
Neurofibromatosis
ベッカー型筋ジストロフィー
Becker muscular dystrophy
オルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophyアッシャー症候群
Usher syndrome
シトルリン血症
Citrullinemia
分類不能型免疫不全症
Common variable immunodeficiency
毛細血管拡張性運動失調症
Ataxia–telangiectasia
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
ポリグルタミン病
原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia
トリプルX症候群
Trisomy X
世界ダウン症の日
World Down Syndrome Day眼咽頭型筋ジストロフィー
Oculopharyngeal muscular dystrophy
周期性四肢麻痺
Periodic paralysis
CHARGE症候群
CHARGE syndrome
ドラベ症候群
Dravet syndromeH症候群
H syndromeFG症候群
FG syndrome
ビタミン依存症
遺伝性ヘモクロマトーシス1型
Hereditary haemochromatosis