Category:遺伝子疾患
カウデン症候群
Cowden syndrome
世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day
ヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand disease
ビタミン依存症
ソトス症候群
Sotos syndrome
MELAS
MELAS syndrome
神経線維腫症
Neurofibromatosis
無カタラーゼ症
Acatalasia
遺伝性難聴
シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndrome
分類不能型免疫不全症
Common variable immunodeficiency
繊毛病
Ciliopathyコリー眼異常
Collie eye anomaly
ハンチントン病
Huntington's disease
先天性筋ジストロフィー
Congenital muscular dystrophy
世界ダウン症の日
World Down Syndrome Dayシスチノーシス
Cystinosis
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー
Emery–Dreifuss muscular dystrophyH症候群
H syndrome鎌状赤血球試験
マルシリ症候群
Marsili syndrome
Α1-アンチトリプシン欠乏症
Alpha-1 antitrypsin deficiencyギテルマン症候群
Gitelman syndrome
第7染色体異常 (血液)
ラミノパチー
Laminopathy
Y染色体微小欠失
Y chromosome microdeletionクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome
