Category:遺伝子疾患
ジュベール症候群
Joubert syndrome
世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day
ATR-X症候群
ATR-X syndrome
ラミノパチー
Laminopathyシスチノーシス
Cystinosis
ビタミン依存症
鎌状赤血球試験
マルシリ症候群
Marsili syndrome
遺伝性難聴
ガングリオシドーシス
Gangliosidosis
繊毛病
Ciliopathy
第7染色体異常 (血液)
チロシン血症
Tyrosinemia
Y染色体微小欠失
Y chromosome microdeletion
高メチオニン血症
Hypermethioninemia
RAS病
RASopathy
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
胃壁破裂
Gastroschisis
アルカプトン尿症
Alkaptonuria
毛細血管拡張性運動失調症
Ataxia–telangiectasia
ヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand diseaseコリー眼異常
Collie eye anomaly
先天性筋ジストロフィー
Congenital muscular dystrophy
オロト酸尿症
Orotic aciduria
ブルンナー症候群
Brunner syndrome
リポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
牛白血球粘着不全症
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
