Category:遺伝子疾患
染色体転座
Chromosomal translocation
シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndrome
遺伝性ヘモクロマトーシス1型
Hereditary haemochromatosis
心臓・顔・皮膚症候群
Cardiofaciocutaneous syndromeFG症候群
FG syndrome
先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenitaH症候群
H syndrome
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome
チャネロパチー
Channelopathy
シトルリン血症
Citrullinemia
リドル症候群
Liddle's syndrome
オスラー・ウェーバー・ランデュ病
Hereditary hemorrhagic telangiectasia
セルトリ細胞遺残症候群
Sertoli cell-only syndrome
神経線維腫症
Neurofibromatosis
Α1-アンチトリプシン欠乏症
Alpha-1 antitrypsin deficiency
家族性地中海熱
Familial Mediterranean fever
イソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia
レーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathy
5p欠失症候群
Cri du chat syndrome
フリードライヒ運動失調症
Friedreich's ataxia
ポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndrome
ワールデンブルグ症候群
Waardenburg syndrome
遺伝形式
家族性大腸腺腫症
Familial adenomatous polyposisクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndromeミュラー管遺残症候群
Persistent Müllerian duct syndromeチェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndrome
スミス・マゲニス症候群
Smith–Magenis syndrome