Category:遺伝子疾患
レーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathy
チロシン血症
Tyrosinemia
セルトリ細胞遺残症候群
Sertoli cell-only syndrome
先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita
16トリソミー
Trisomy 16
高カリウム性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysis
ATR-X症候群
ATR-X syndrome
リポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
アッシャー症候群
Usher syndrome
イソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia
牛白血球粘着不全症
ガングリオシドーシス
Gangliosidosis
神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I
オロト酸尿症
Orotic aciduriaFG症候群
FG syndrome
ポリグルタミン病
オルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy
ミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndrome
RAS病
RASopathy
眼咽頭型筋ジストロフィー
Oculopharyngeal muscular dystrophy
オスラー・ウェーバー・ランデュ病
Hereditary hemorrhagic telangiectasia
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
先天性筋ジストロフィー
Congenital muscular dystrophy
大理石骨病
Osteopetrosis
ファンコーニ貧血
Fanconi anemia
家族性高コレステロール血症
Familial hypercholesterolemia
高メチオニン血症
Hypermethioninemia
シトルリン血症
Citrullinemia