Category:遺伝子疾患
シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndrome
繊毛病
Ciliopathy
第7染色体異常 (血液)
チャネロパチー
Channelopathy
トリプレットリピート病
Trinucleotide repeat disorder
リドル症候群
Liddle's syndrome
Y染色体微小欠失
Y chromosome microdeletionFG症候群
FG syndrome
心臓・顔・皮膚症候群
Cardiofaciocutaneous syndrome
世界ダウン症の日
World Down Syndrome Day
Α1-アンチトリプシン欠乏症
Alpha-1 antitrypsin deficiency
ファンコーニ貧血
Fanconi anemia
家族性高コレステロール血症
Familial hypercholesterolemia
胃壁破裂
Gastroschisis
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
アルカプトン尿症
Alkaptonuria
セルトリ細胞遺残症候群
Sertoli cell-only syndrome
オルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy
ヌーナン症候群
Noonan syndromeコリー眼異常
Collie eye anomaly
チロシン血症
Tyrosinemiaガングリオシドーシス
Gangliosidosis
世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day
カウデン症候群
Cowden syndrome
リポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
牛白血球粘着不全症
RAS病
RASopathy
ミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndrome
