Category:遺伝子疾患
ブルンナー症候群
Brunner syndrome
ポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndrome
筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy
CHARGE症候群
CHARGE syndrome
ベッカー型筋ジストロフィー
Becker muscular dystrophy
ビタミン依存症
連珠毛
Monilethrix
世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day
オスラー・ウェーバー・ランデュ病
Hereditary hemorrhagic telangiectasia
リドル症候群
Liddle's syndrome
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
RAS病
RASopathyコリー眼異常
Collie eye anomaly
セルトリ細胞遺残症候群
Sertoli cell-only syndrome
エカルディ・グティエール症候群
Aicardi–Goutières syndrome
先天性筋ジストロフィー
Congenital muscular dystrophy
ATR-X症候群
ATR-X syndrome
心臓・顔・皮膚症候群
Cardiofaciocutaneous syndrome
ガングリオシドーシス
Gangliosidosis
高メチオニン血症
Hypermethioninemia鎌状赤血球試験
高カリウム性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysisマルシリ症候群
Marsili syndrome
オルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy
第7染色体異常 (血液)
チャネロパチー
Channelopathy
無カタラーゼ症
Acatalasia
Y染色体微小欠失
Y chromosome microdeletion
