Category:遺伝子疾患
ポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndrome
ラミノパチー
Laminopathyシスチノーシス
Cystinosisガングリオシドーシス
Gangliosidosis
ビタミン依存症
鎌状赤血球試験
マルシリ症候群
Marsili syndrome
オロト酸尿症
Orotic aciduria
世界ダウン症の日
World Down Syndrome Day
ソラマメ中毒
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency#Signs and symptoms
第7染色体異常 (血液)
レーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathy
Y染色体微小欠失
Y chromosome microdeletion
エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー
Emery–Dreifuss muscular dystrophy
高メチオニン血症
Hypermethioninemia眼咽頭型筋ジストロフィー
Oculopharyngeal muscular dystrophyFG症候群
FG syndrome
遺伝性難聴
遺伝性ヘモクロマトーシス1型
Hereditary haemochromatosis
世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day
ATR-X症候群
ATR-X syndrome
シトルリン血症
Citrullinemia
毛細血管拡張性運動失調症
Ataxia–telangiectasia
スミス・マゲニス症候群
Smith–Magenis syndrome
5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndrome
早老症
Progeroid syndromes
胃壁破裂
Gastroschisis
マッカードル病
Glycogen storage disease type V