Category:遺伝子疾患
胃壁破裂
Gastroschisis
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
ギテルマン症候群
Gitelman syndrome
カウデン症候群
Cowden syndrome
トリプレットリピート病
Trinucleotide repeat disorderコリー眼異常
Collie eye anomaly
チロシン血症
TyrosinemiaFG症候群
FG syndrome
シトルリン血症
Citrullinemia
オスラー・ウェーバー・ランデュ病
Hereditary hemorrhagic telangiectasia
周期性四肢麻痺
Periodic paralysis
ジュベール症候群
Joubert syndrome
リポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
牛白血球粘着不全症
遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathy
繊毛病
Ciliopathy
先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenitaシンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndrome
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndromeエカルディ・グティエール症候群
Aicardi–Goutières syndrome
家族性地中海熱
Familial Mediterranean fever
セルトリ細胞遺残症候群
Sertoli cell-only syndrome
無カタラーゼ症
Acatalasia
家族性大腸腺腫症
Familial adenomatous polyposis
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
家族性高コレステロール血症
Familial hypercholesterolemia
新型出生前診断
Noninvasive prenatal testing
神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II
