Category:遺伝子疾患
高メチオニン血症
Hypermethioninemia
ATR-X症候群
ATR-X syndromeグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia
イソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia
エカルディ・グティエール症候群
Aicardi–Goutières syndrome
ミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndrome
結節性硬化症
Tuberous sclerosis
ソトス症候群
Sotos syndrome
16トリソミー
Trisomy 16
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
大理石骨病
Osteopetrosis
フォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau disease
アルカプトン尿症
Alkaptonuria
神経線維腫症
Neurofibromatosis
5p欠失症候群
Cri du chat syndrome
毛細血管拡張性運動失調症
Ataxia–telangiectasia
MELAS
MELAS syndrome
脆弱X症候群
Fragile X syndromeアッシャー症候群
Usher syndrome
シトルリン血症
Citrullinemia
カルマン症候群
Kallmann syndrome
遺伝形式
ハンチントン病
Huntington's disease
CHARGE症候群
CHARGE syndrome
ベッカー型筋ジストロフィー
Becker muscular dystrophy
ワールデンブルグ症候群
Waardenburg syndrome
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer