Category:遺伝子疾患
高カリウム性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysis
毛細血管拡張性運動失調症
Ataxia–telangiectasia
ミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndrome
ベッカー型筋ジストロフィー
Becker muscular dystrophy
ブルンナー症候群
Brunner syndrome
ラミノパチー
Laminopathy
Α1-アンチトリプシン欠乏症
Alpha-1 antitrypsin deficiency
ジュベール症候群
Joubert syndrome
大理石骨病
Osteopetrosis
アルカプトン尿症
Alkaptonuria
ヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand disease
CHARGE症候群
CHARGE syndrome
筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy
大田原症候群
Ohtahara syndrome
レーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathy
オロト酸尿症
Orotic aciduria
オスラー・ウェーバー・ランデュ病
Hereditary hemorrhagic telangiectasia
染色体転座
Chromosomal translocationシスチノーシス
Cystinosis
軟骨無形成症
Achondroplasia
チェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndrome
筋ジストロフィー
Muscular dystrophy
22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome
トリプレットリピート病
Trinucleotide repeat disorderMELAS
MELAS syndrome
色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum5p欠失症候群
Cri du chat syndrome
神経線維腫症
Neurofibromatosis