Category:遺伝子疾患
牛白血球粘着不全症
ブルンナー症候群
Brunner syndrome
先天性筋ジストロフィー
Congenital muscular dystrophy
高カリウム性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysis
大理石骨病
Osteopetrosis
トリプレットリピート病
Trinucleotide repeat disorder
世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day
心臓・顔・皮膚症候群
Cardiofaciocutaneous syndrome
遺伝性難聴
CHARGE症候群
CHARGE syndrome
アルポート症候群
Alport syndrome
エドワーズ症候群
Trisomy 18
オルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy
カウデン症候群
Cowden syndrome
先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita
眼咽頭型筋ジストロフィー
Oculopharyngeal muscular dystrophy
ミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndrome
ファンコーニ貧血
Fanconi anemia
連珠毛
Monilethrix
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
エカルディ・グティエール症候群
Aicardi–Goutières syndromeアッシャー症候群
Usher syndrome
世界ダウン症の日
World Down Syndrome Day
5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndrome
高メチオニン血症
Hypermethioninemia
MELAS
MELAS syndrome
遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathy