Category:遺伝子疾患
MELAS
MELAS syndrome
トリプレットリピート病
Trinucleotide repeat disorder
色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum
ミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndrome
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
シトルリン血症
Citrullinemia
ドラベ症候群
Dravet syndrome
神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II
無カタラーゼ症
Acatalasia
ヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand disease
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome
デュシェンヌ型筋ジストロフィー
Duchenne muscular dystrophy
トリプルX症候群
Trisomy X
16トリソミー
Trisomy 16
ポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndrome
ファンコーニ貧血
Fanconi anemia
トリメチルアミン尿症
Trimethylaminuria
エカルディ・グティエール症候群
Aicardi–Goutières syndrome
ポンペ病
Glycogen storage disease type II
連珠毛
Monilethrix
原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia
フリードライヒ運動失調症
Friedreich's ataxia
希少疾患
Rare disease
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer神経線維腫症
Neurofibromatosis
家族性高コレステロール血症
Familial hypercholesterolemia
フォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau disease
嚢胞性線維症
Cystic fibrosis