Category:遺伝子疾患
ダウン症候群
Down syndrome▲1 trends
筋ジストロフィー
Muscular dystrophy
ターナー症候群
Turner syndrome
レット症候群
Rett syndrome
デュシェンヌ型筋ジストロフィー
Duchenne muscular dystrophy
セリアック病
Coeliac disease
クラインフェルター症候群
Klinefelter syndrome先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
エドワーズ症候群
Trisomy 18
ポンペ病
Glycogen storage disease type II
無脳症
Anencephaly
ソラマメ中毒
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency#Signs and symptoms
色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum
魚鱗癬
Ichthyosis
パトウ症候群
Patau syndrome
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
ウィリアムズ症候群
Williams syndrome
染色体異常
Chromosome abnormality
遺伝子疾患
Genetic disorder
染色体転座
Chromosomal translocation
新型出生前診断
Noninvasive prenatal testing
マルファン症候群
Marfan syndrome
連珠毛
Monilethrix
軟骨無形成症
Achondroplasia
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer
MELAS
MELAS syndrome
毛細血管拡張性運動失調症
Ataxia–telangiectasia
カルマン症候群
Kallmann syndrome