Category:遺伝子疾患
コケイン症候群
Cockayne syndrome▲1 trends
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta
ドラベ症候群
Dravet syndrome▲1 trends鎌状赤血球症
Sickle cell disease
早老症
Progeroid syndromes
魚鱗癬
Ichthyosis
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria
ヌーナン症候群
Noonan syndromeプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome
ウェルナー症候群
Werner syndrome先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
希少疾患
Rare disease
アルビノ
Albinism
神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I
結節性硬化症
Tuberous sclerosis
ロスムンド・トムソン症候群
Rothmund–Thomson syndromeチェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndrome神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II
筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophyエカルディ・グティエール症候群
Aicardi–Goutières syndrome
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
トリプレットリピート病
Trinucleotide repeat disorder
レーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathy
ポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndrome
リドル症候群
Liddle's syndrome
遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathy