Category:遺伝子疾患
レット症候群
Rett syndrome
エドワーズ症候群
Trisomy 18
世界ダウン症の日
World Down Syndrome Day▲1 trends
ダウン症候群
Down syndrome▲1 trends
ハンチントン病
Huntington's disease
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
マルファン症候群
Marfan syndrome
新型出生前診断
Noninvasive prenatal testing
無脳症
Anencephaly
筋ジストロフィー
Muscular dystrophy
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria
魚鱗癬
Ichthyosis
パトウ症候群
Patau syndrome
世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day
遺伝子疾患
Genetic disorder
レーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathy
セリアック病
Coeliac disease先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
ヌーナン症候群
Noonan syndrome
22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome
軟骨無形成症
Achondroplasia
周期性四肢麻痺
Periodic paralysis
オスラー・ウェーバー・ランデュ病
Hereditary hemorrhagic telangiectasia
大理石骨病
Osteopetrosisプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome
ポリグルタミン病
シスチノーシス
Cystinosis
Α1-アンチトリプシン欠乏症
Alpha-1 antitrypsin deficiency