Category:遺伝子疾患
セリアック病
Coeliac disease▲1 trends
無脳症
Anencephaly▲1 trends
大田原症候群
Ohtahara syndrome
大理石骨病
Osteopetrosis
トリメチルアミン尿症
Trimethylaminuriaプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome
原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia
家族性高コレステロール血症
Familial hypercholesterolemia
周期性四肢麻痺
Periodic paralysis
神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
ロスムンド・トムソン症候群
Rothmund–Thomson syndrome神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type IIエカルディ・グティエール症候群
Aicardi–Goutières syndrome
ソトス症候群
Sotos syndrome
カウデン症候群
Cowden syndrome高カリウム性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysis
遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathy
無カタラーゼ症
Acatalasia
繊毛病
Ciliopathyギテルマン症候群
Gitelman syndrome
世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day
眼咽頭型筋ジストロフィー
Oculopharyngeal muscular dystrophy
世界ダウン症の日
World Down Syndrome Day
ATR-X症候群
ATR-X syndrome
ラミノパチー
Laminopathyシスチノーシス
Cystinosis