Category:遺伝子疾患
セリアック病
Coeliac disease▲1 trends
無脳症
Anencephaly▲1 trends
大田原症候群
Ohtahara syndrome
大理石骨病
Osteopetrosisプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome
トリメチルアミン尿症
Trimethylaminuria
原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I
家族性高コレステロール血症
Familial hypercholesterolemia
周期性四肢麻痺
Periodic paralysis
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
ロスムンド・トムソン症候群
Rothmund–Thomson syndrome
染色体転座
Chromosomal translocation神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II
カウデン症候群
Cowden syndrome
新型出生前診断
Noninvasive prenatal testingエカルディ・グティエール症候群
Aicardi–Goutières syndrome
ポリグルタミン病
神経線維腫症
Neurofibromatosis
先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita高カリウム性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysis
遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathy
無カタラーゼ症
Acatalasia
繊毛病
Ciliopathyギテルマン症候群
Gitelman syndrome
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome
眼咽頭型筋ジストロフィー
Oculopharyngeal muscular dystrophy