Category:遺伝子疾患
ダウン症候群
Down syndrome▲1 trends
セリアック病
Coeliac disease
クラインフェルター症候群
Klinefelter syndrome
魚鱗癬
Ichthyosis
ターナー症候群
Turner syndrome
無脳症
Anencephaly
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
レット症候群
Rett syndrome
遺伝子疾患
Genetic disorder
マルファン症候群
Marfan syndrome
ウィリアムズ症候群
Williams syndrome
パトウ症候群
Patau syndrome
染色体異常
Chromosome abnormality
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta
神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I
色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum
嚢胞性線維症
Cystic fibrosis
希少疾患
Rare disease
軟骨無形成症
Achondroplasia
トリプルX症候群
Trisomy X
デュシェンヌ型筋ジストロフィー
Duchenne muscular dystrophy先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
カルマン症候群
Kallmann syndrome
ワールデンブルグ症候群
Waardenburg syndrome
連珠毛
Monilethrix
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria
新型出生前診断
Noninvasive prenatal testing