Category:遺伝子疾患
アルビノ
Albinism▲1 trends
魚鱗癬
Ichthyosis▲1 trends
セリアック病
Coeliac disease
ウェルナー症候群
Werner syndrome
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta
血友病
Haemophilia
ハンチントン病
Huntington's disease
早老症
Progeroid syndromes
筋ジストロフィー
Muscular dystrophy
先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita
希少疾患
Rare disease
パトウ症候群
Patau syndrome
軟骨無形成症
Achondroplasia
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
トリメチルアミン尿症
Trimethylaminuria
ターナー症候群
Turner syndrome
ドラベ症候群
Dravet syndrome
コケイン症候群
Cockayne syndrome
ポンペ病
Glycogen storage disease type II
ベッカー型筋ジストロフィー
Becker muscular dystrophy
チェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndrome
5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndrome
ソラマメ中毒
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency#Signs and symptoms
ワールデンブルグ症候群
Waardenburg syndrome
家族性地中海熱
Familial Mediterranean fever
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer
嚢胞性線維症
Cystic fibrosis