Similar to シスチノーシス
慢性活動性EBウイルス感染症
Chronic active EBV infectionミオパチー
Myopathyメタコンドロマトーシス
Metachondromatosis免疫性血小板減少性紫斑病
Immune thrombocytopenic purpura毛細血管漏出症候群
Capillary leak syndrome網膜色素変性症
Retinitis pigmentosaもやもや病
Moyamoya diseaseライディッヒ細胞腫
Leydig cell tumourランゲルハンス細胞組織球症
Langerhans cell histiocytosis両大血管右室起始症
Double outlet right ventricleリンパ管腫症
Lymphangiomatosisロサイ・ドルフマン病
Rosai–Dorfman diseaseマロン酸およびメチルマロン酸尿合併症
Combined malonic and methylmalonic aciduria埜中征哉
エレーナ・ボンネル
Yelena BonnerP450オキシドレダクターゼ欠損症
青いおむつ症候群
Blue diaper syndromeウィルソン病
Wilson's diseaseウロカニン酸尿症
Urocanic aciduria尿素回路異常症
ファブリー病
Fabry diseaseファンコーニ症候群
Fanconi syndromeムコ多糖症
Mucopolysaccharidosis