Similar to シスチノーシス
筋ジストロフィー
Muscular dystrophy
クロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome
血友病
Haemophilia
原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia
高カリウム性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysis
高メチオニン血症
Hypermethioninemia
コケイン症候群
Cockayne syndrome
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta
色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum
シトルリン血症
Citrullinemia周期性四肢麻痺
Periodic paralysis
神経線維腫症
Neurofibromatosis神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II
心臓・顔・皮膚症候群
Cardiofaciocutaneous syndromeシンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndrome
世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day
染色体異常
Chromosome abnormality
先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
ソトス症候群
Sotos syndrome
ターナー症候群
Turner syndrome第7染色体異常 (血液)
大理石骨病
Osteopetrosisダウン症候群
Down syndromeチェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndrome
チャネロパチー
Channelopathy
チロシン血症
Tyrosinemia