Similar to ジュベール症候群
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy筋ジストロフィー
Muscular dystrophyドラベ症候群
Dravet syndromeRAS病
RASopathy悪性症候群
Neuroleptic malignant syndrome兎の口症候群
Rabbit syndromeエイリアンハンド症候群
Alien hand syndromeギラン・バレー症候群
Guillain–Barré syndrome▼-7 trends5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndromeATR-X症候群
ATR-X syndromeCHARGE症候群
CHARGE syndromeMELAS
MELAS syndromeアルカプトン尿症
Alkaptonuriaイソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia遺伝形式
遺伝性難聴
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer胃壁破裂
Gastroschisisウェルナー症候群
Werner syndromeエカルディ・グティエール症候群
Aicardi–Goutières syndromeエドワーズ症候群
Trisomy 18FG症候群
FG syndrome魚鱗癬
Ichthyosis骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II