Similar to ジュベール症候群
ウエルドニッヒ・ホフマン症
Werdnig-Hoffman disease
1048576
遺伝子疾患
Genetic disorder
16トリソミー
Trisomy 16
22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome
Cri-du-chat症候群
Cri du chat syndrome
Α1-アンチトリプシン欠乏症
Alpha-1 antitrypsin deficiency
アルビノ
Albinism
遺伝性ヘモクロマトーシス1型
Hereditary haemochromatosis
ウィリアムズ症候群
Williams syndrome
牛白血球粘着不全症
エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー
Emery–Dreifuss muscular dystrophy
大田原症候群
Ohtahara syndrome
オスラー・ウェーバー・ランデュ病
Hereditary hemorrhagic telangiectasia
オルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy
オロト酸尿症
Orotic aciduria
カウデン症候群
Cowden syndrome
家族性高コレステロール血症
Familial hypercholesterolemia
家族性大腸腺腫症
Familial adenomatous polyposis
家族性地中海熱
Familial Mediterranean fever鎌状赤血球試験
鎌状赤血球症
Sickle cell disease
カルマン症候群
Kallmann syndrome眼咽頭型筋ジストロフィー
Oculopharyngeal muscular dystrophy
ガングリオシドーシス
Gangliosidosis
希少疾患
Rare diseaseギテルマン症候群
Gitelman syndrome
クラインフェルター症候群
Klinefelter syndrome