Similar to ジュベール症候群

骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta
色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum
神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I
神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II
心臓・顔・皮膚症候群
Cardiofaciocutaneous syndrome
シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndrome
スミス・マゲニス症候群
Smith–Magenis syndrome
セルトリ細胞遺残症候群
Sertoli cell-only syndrome
ソトス症候群
Sotos syndrome
大理石骨病
Osteopetrosis
ダウン症候群
Down syndrome▲2 trends
チェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndrome
ティモシー症候群
Timothy syndrome
トリプルX症候群
Trisomy X
ヌーナン症候群
Noonan syndrome
パトウ症候群
Patau syndrome
ハンチントン病
Huntington's disease▼-1 trends
フリードライヒ運動失調症
Friedreich's ataxia
ポリグルタミン病

ミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndrome
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
ミュラー管遺残症候群
Persistent Müllerian duct syndrome
無脳症
Anencephaly
GMFCS
Gross Motor Function Classification System
亜急性硬化性全脳炎
Subacute sclerosing panencephalitis
アルコール離脱症候群
Alcohol withdrawal syndrome
アレキサンダー病
Alexander disease
アントン症候群