Similar to ジュベール症候群
チロシン血症
Tyrosinemia
デュシェンヌ型筋ジストロフィー
Duchenne muscular dystrophy
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome
トリプレットリピート病
Trinucleotide repeat disorder
トリメチルアミン尿症
Trimethylaminuria
軟骨無形成症
Achondroplasia
嚢胞性線維症
Cystic fibrosis
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria
ビタミン依存症
ファンコーニ貧血
Fanconi anemia
ヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand disease
フォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau diseaseプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome
ブルンナー症候群
Brunner syndrome
分類不能型免疫不全症
Common variable immunodeficiencyベッカー型筋ジストロフィー
Becker muscular dystrophy
ポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndrome
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
ポンペ病
Glycogen storage disease type II
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
マルシリ症候群
Marsili syndrome
マルファン症候群
Marfan syndrome
無カタラーゼ症
Acatalasia
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
毛細血管拡張性運動失調症
Ataxia–telangiectasia
ラミノパシー
Laminopathy
リドル症候群
Liddle's syndrome
リポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia