Similar to ソトス症候群
先天性高インスリン血症
Congenital hyperinsulinism多精巣症
Polyorchidism多巣性運動ニューロパチー
Multifocal motor neuropathy多発性硬化症
Multiple sclerosis多毛症
Hypertrichosis弾力繊維性仮性黄色腫
Pseudoxanthoma elasticum腸発酵症候群
Auto-brewery syndromeテンシロンテスト
Tensilon test伝達性海綿状脳症
Transmissible spongiform encephalopathy道化師様魚鱗癬
Harlequin-type ichthyosis▲2 trends糖原病
Glycogen storage disease特発性正常圧水頭症
妊娠高血圧腎症
Pre-eclampsia脳脊髄液減少症
Spontaneous cerebrospinal fluid leakバーター症候群
Bartter syndromeハーレクイン症候群
Harlequin syndrome肺胞蛋白症
Pulmonary alveolar proteinosisピック病
Pick's disease皮膚筋炎
Dermatomyositis副甲状腺機能低下症
Hypoparathyroidism副腎酵素欠損症
ぶどう膜悪性黒色腫
Uveal melanomaプラダー尺度
Prader scaleブルガダ症候群
Brugada syndrome発作性夜間血色素尿症
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuriaポルフィリン症
Porphyria慢性炎症性脱髄性多発神経炎
Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy慢性活動性EBウイルス感染症
Chronic active EBV infection