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ミュラー管遺残症候群
Persistent Müllerian duct syndromeメープルシロップ尿症
Maple syrup urine diseaseレッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome連珠毛
Monilethrixアイザックス症候群
Neuromyotoniaアッシャー症候群
Usher syndromeクリッペル・ファイル症候群
Klippel–Feil syndromeテトラ・アメリア症候群
Tetra-amelia syndromeポーランド症候群
Poland syndromeライソゾーム病
Lysosomal storage disease先天性横隔膜ヘルニア
Congenital diaphragmatic hernia遺伝子疾患
Genetic disorder22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndromeATR-X症候群
ATR-X syndromeMELAS
MELAS syndromeウィリアムズ症候群
Williams syndromeウェルナー症候群
Werner syndromeFG症候群
FG syndromeオロト酸尿症
Orotic aciduriaカウデン症候群
Cowden syndromeカルマン症候群
Kallmann syndromeガングリオシドーシス
Gangliosidosisギテルマン症候群
Gitelman syndrome魚鱗癬
Ichthyosis筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy筋ジストロフィー
Muscular dystrophyグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency