Similar to ソトス症候群
エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー
Emery–Dreifuss muscular dystrophy▲2 trends
オスラー・ウェーバー・ランデュ病
Hereditary hemorrhagic telangiectasia
オルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy
家族性高コレステロール血症
Familial hypercholesterolemia
家族性大腸腺腫症
Familial adenomatous polyposis鎌状赤血球試験
鎌状赤血球症
Sickle cell disease眼咽頭型筋ジストロフィー
Oculopharyngeal muscular dystrophy
クラインフェルター症候群
Klinefelter syndrome▲1 trends
結節性硬化症
Tuberous sclerosis
5p欠失症候群
Cri du chat syndromeコリー眼異常
Collie eye anomaly
シトルリン血症
Citrullinemia
セリアック病
Coeliac disease▼-1 trends
染色体転座
Chromosomal translocation
先天性筋ジストロフィー
Congenital muscular dystrophy
繊毛病
Ciliopathy
チロシン血症
Tyrosinemiaデュシェンヌ型筋ジストロフィー
Duchenne muscular dystrophy
トリプレットリピート病
Trinucleotide repeat disorder
トリメチルアミン尿症
Trimethylaminuria
ビタミン依存症
フリードライヒ運動失調症
Friedreich's ataxia
ブルンナー症候群
Brunner syndrome
分類不能型免疫不全症
Common variable immunodeficiencyベッカー型筋ジストロフィー
Becker muscular dystrophy
ポリグルタミン病
マルシリ症候群
Marsili syndrome
