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ギテルマン症候群
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Ichthyosis
筋緊張性ジストロフィー
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Klinefelter syndrome▲1 trends
結節性硬化症
Tuberous sclerosis
血友病
Haemophilia
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高カリウム性周期性四肢麻痺
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Hypermethioninemiaコケイン症候群
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5p欠失症候群
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Collie eye anomaly
色素性乾皮症
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シスチノーシス
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シトルリン血症
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周期性四肢麻痺
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神経線維腫症
Neurofibromatosis
神経線維腫症1型
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神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II
世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day
世界ダウン症の日
World Down Syndrome Day
セリアック病
Coeliac disease
染色体異常
Chromosome abnormality
染色体転座
Chromosomal translocation
先天性筋ジストロフィー
Congenital muscular dystrophy