Similar to ヌーナン症候群
ギテルマン症候群
Gitelman syndrome
魚鱗癬
Ichthyosis
筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy
筋ジストロフィー
Muscular dystrophy
クラインフェルター症候群
Klinefelter syndrome
結節性硬化症
Tuberous sclerosis
血友病
Haemophilia
原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia
高カリウム性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysis
高メチオニン血症
Hypermethioninemia
コケイン症候群
Cockayne syndrome
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta
5p欠失症候群
Cri du chat syndromeコリー眼異常
Collie eye anomaly
色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum
シスチノーシス
Cystinosis
シトルリン血症
Citrullinemia周期性四肢麻痺
Periodic paralysis
神経線維腫症
Neurofibromatosis神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II
世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day
世界ダウン症の日
World Down Syndrome Day
セリアック病
Coeliac disease
染色体異常
Chromosome abnormality
染色体転座
Chromosomal translocation
先天性筋ジストロフィー
Congenital muscular dystrophy
先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita
