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周期性四肢麻痺
Periodic paralysis
神経線維腫症
Neurofibromatosis神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II
世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day
世界ダウン症の日
World Down Syndrome Day
セリアック病
Coeliac disease
染色体異常
Chromosome abnormality
染色体転座
Chromosomal translocation
先天性筋ジストロフィー
Congenital muscular dystrophy
先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
繊毛病
Ciliopathy
早老症
Progeroid syndromes
ソラマメ中毒
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency#Signs and symptoms
ターナー症候群
Turner syndrome第7染色体異常 (血液)
チャネロパチー
Channelopathy
チロシン血症
Tyrosinemia
デュシェンヌ型筋ジストロフィー
Duchenne muscular dystrophy
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome
トリプレットリピート病
Trinucleotide repeat disorder
トリメチルアミン尿症
Trimethylaminuria
軟骨無形成症
Achondroplasia
嚢胞性線維症
Cystic fibrosis
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria
ビタミン依存症
ファンコーニ貧血
Fanconi anemia