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先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
繊毛病
Ciliopathy
早老症
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ソラマメ中毒
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency#Signs and symptoms
ターナー症候群
Turner syndrome
第7染色体異常 (血液)
チャネロパチー
Channelopathy
チロシン血症
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デュシェンヌ型筋ジストロフィー
Duchenne muscular dystrophy
トリーチャーコリンズ症候群
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トリプレットリピート病
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軟骨無形成症
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嚢胞性線維症
Cystic fibrosis
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
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ビタミン依存症
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ヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand disease
フォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau diseaseプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome
フリードライヒ運動失調症
Friedreich's ataxia
ブルンナー症候群
Brunner syndrome
分類不能型免疫不全症
Common variable immunodeficiencyベッカー型筋ジストロフィー
Becker muscular dystrophy
ポイツ・ジェガーズ症候群
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ホモシスチン尿症
Homocystinuria
ポリグルタミン病