Similar to ヌーナン症候群
ヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand diseaseフォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau diseaseプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndromeフリードライヒ運動失調症
Friedreich's ataxiaブルンナー症候群
Brunner syndrome分類不能型免疫不全症
Common variable immunodeficiencyベッカー型筋ジストロフィー
Becker muscular dystrophyポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndromeホモシスチン尿症
Homocystinuriaポリグルタミン病
ポンペ病
Glycogen storage disease type IIマッカードル病
Glycogen storage disease type Vマルシリ症候群
Marsili syndromeマルファン症候群
Marfan syndrome▲1 trends無カタラーゼ症
Acatalasiaメープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease毛細血管拡張性運動失調症
Ataxia–telangiectasiaラミノパシー
Laminopathyリドル症候群
Liddle's syndromeリポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasiaレッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndromeレット症候群
Rett syndrome連珠毛
Monilethrixロスムンド・トムソン症候群
Rothmund–Thomson syndromeY染色体微小欠失
Y chromosome microdeletionワールデンブルグ症候群
Waardenburg syndrome身体障害
Physical disabilityオストメイト