Similar to ヌーナン症候群
ソトス症候群
Sotos syndromeダウン症候群
Down syndromeRAS病
RASopathyエーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome大理石骨病
Osteopetrosisチェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndromeパトウ症候群
Patau syndromeハンチントン病
Huntington's diseaseアイザックス症候群
Neuromyotoniaクリッペル・ファイル症候群
Klippel–Feil syndromeシェーグレン症候群
Sjögren's diseaseグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiencyATR-X症候群
ATR-X syndromeイソ吉草酸血症
Isovaleric acidemiaエドワーズ症候群
Trisomy 18FG症候群
FG syndrome家族性地中海熱
Familial Mediterranean feverクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndromeジュベール症候群
Joubert syndrome新型出生前診断
Noninvasive prenatal testing心臓・顔・皮膚症候群
Cardiofaciocutaneous syndromeシンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndromeスミス・マゲニス症候群
Smith–Magenis syndrome脆弱X症候群
Fragile X syndromeセルトリ細胞遺残症候群
Sertoli cell-only syndromeドラベ症候群
Dravet syndromeトリプルX症候群
Trisomy XミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndrome