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5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndrome
血友病
Haemophilia
第7染色体異常 (血液)
ヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand disease
16トリソミー
Trisomy 16
22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome
CHARGE症候群
CHARGE syndrome
MELAS
MELAS syndrome
イソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia
ウィリアムズ症候群
Williams syndrome
ウェルナー症候群
Werner syndrome
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
エドワーズ症候群
Trisomy 18
大田原症候群
Ohtahara syndrome
オロト酸尿症
Orotic aciduria
カウデン症候群
Cowden syndrome
家族性地中海熱
Familial Mediterranean fever鎌状赤血球試験
鎌状赤血球症
Sickle cell disease
カルマン症候群
Kallmann syndromeガングリオシドーシス
Gangliosidosis
希少疾患
Rare disease
ギテルマン症候群
Gitelman syndrome
魚鱗癬
Ichthyosis
筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy
筋ジストロフィー
Muscular dystrophyグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiencyクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome