Similar to ファンコーニ貧血
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria▲1 trends
パトウ症候群
Patau syndrome
ハンチントン病
Huntington's disease
フォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau diseaseプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome
ポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndrome
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
ポンペ病
Glycogen storage disease type II
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
マルファン症候群
Marfan syndrome▲1 trends
ミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndrome
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
ミュラー管遺残症候群
Persistent Müllerian duct syndrome
無脳症
Anencephaly
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
リドル症候群
Liddle's syndrome
リポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
レーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathy
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome
レット症候群
Rett syndrome▲1 trends
連珠毛
Monilethrix
ワールデンブルグ症候群
Waardenburg syndrome
貧血
Anemia
自己免疫性溶血性貧血
Autoimmune hemolytic anemia
赤芽球癆
Pure red cell aplasia
鉄芽球性貧血
Sideroblastic anemia
セルトリ・ライディッヒ細胞腫
Sertoli–Leydig cell tumour
トロサ・ハント症候群
Tolosa–Hunt syndrome