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コケイン症候群
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神経線維腫症
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心臓・顔・皮膚症候群
Cardiofaciocutaneous syndromeシンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
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世界希少・難治性疾患の日
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染色体異常
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先天性パラミオトニア
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ソトス症候群
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ソラマメ中毒
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ターナー症候群
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大理石骨病
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Channelopathy