Similar to マッカードル病
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome軟骨無形成症
Achondroplasia▲2 trends嚢胞性線維症
Cystic fibrosisハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeriaパトウ症候群
Patau syndromeハンチントン病
Huntington's diseaseファンコーニ貧血
Fanconi anemiaヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand diseaseフォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau diseaseプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndromeポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndromeポンペ病
Glycogen storage disease type IIマルファン症候群
Marfan syndromeミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndromeミトコンドリア病
Mitochondrial diseaseミュラー管遺残症候群
Persistent Müllerian duct syndrome無カタラーゼ症
Acatalasia無脳症
Anencephalyリドル症候群
Liddle's syndromeレーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathyレット症候群
Rett syndrome連珠毛
Monilethrixワールデンブルグ症候群
Waardenburg syndromeガラクトース血症
Galactosemiaグルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasiaテイ=サックス病
Tay–Sachs disease