Similar to マッカードル病
糖原病
Glycogen storage diseaseニーマン・ピック病
Niemann–Pick diseaseフェニルケトン尿症
Phenylketonuria副腎酵素欠損症
▲1 trendsメチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemiasライソゾーム病
Lysosomal storage disease遺伝子疾患
Genetic disorderATR-X症候群
ATR-X syndromeΑ1-アンチトリプシン欠乏症
Alpha-1 antitrypsin deficiencyアルビノ
Albinism遺伝形式
遺伝性難聴
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer遺伝性ヘモクロマトーシス1型
Hereditary haemochromatosis胃壁破裂
Gastroschisis牛白血球粘着不全症
エカルディ・グティエール症候群
Aicardi–Goutières syndromeFG症候群
FG syndromeエメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー
Emery–Dreifuss muscular dystrophyオスラー・ウェーバー・ランデュ病
Hereditary hemorrhagic telangiectasia家族性高コレステロール血症
Familial hypercholesterolemia家族性大腸腺腫症
Familial adenomatous polyposis鎌状赤血球試験
鎌状赤血球症
Sickle cell disease眼咽頭型筋ジストロフィー
Oculopharyngeal muscular dystrophyクラインフェルター症候群
Klinefelter syndromeコリー眼異常
Collie eye anomalyジュベール症候群
Joubert syndrome