Similar to ミトコンドリア病
ミュラー管遺残症候群
Persistent Müllerian duct syndrome無脳症
Anencephaly▼-1 trendsメープルシロップ尿症
Maple syrup urine diseaseリドル症候群
Liddle's syndromeリポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasiaレッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndromeレット症候群
Rett syndrome連珠毛
Monilethrixワールデンブルグ症候群
Waardenburg syndromeIgA腎症
IgA nephropathyIgG4関連疾患
IgG4-related diseaseウエルドニッヒ・ホフマン症
Werdnig-Hoffman disease間質性肺炎
Interstitial lung disease急速進行性糸球体腎炎
Rapidly progressive glomerulonephritisクロイツフェルト・ヤコブ病
Creutzfeldt–Jakob disease結節性多発動脈炎
Polyarteritis nodosaシェーグレン症候群
Sjögren's disease重症筋無力症
Myasthenia gravis進行性骨化性線維異形成症
Fibrodysplasia ossificans progressiva進行性多巣性白質脳症
Progressive multifocal leukoencephalopathy正常圧水頭症
Normal pressure hydrocephalus脊髄小脳変性症
Spinocerebellar ataxia先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism多発性硬化症
Multiple sclerosis▼-1 trendsテンシロンテスト
Tensilon test伝達性海綿状脳症
Transmissible spongiform encephalopathy特発性正常圧水頭症
難病の患者に対する医療等に関する法律