Similar to メチルマロン酸血症
アンチトロンビン欠乏症
Antithrombin III deficiency
イソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia
遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathy
ウィーバー症候群
Weaver syndrome
ウィリアムズ症候群
Williams syndrome
ウェルナー症候群
Werner syndrome▲1 trends兎の口症候群
Rabbit syndrome
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndromev2.png)
壊疽性膿皮症
Pyoderma gangrenosum
エドワーズ症候群
Trisomy 18
エルドハイム・チェスター病
Erdheim–Chester disease
遠位型ミオパチー
Distal myopathy
大田原症候群
Ohtahara syndrome
オロト酸尿症
Orotic aciduria
潰瘍性大腸炎
Ulcerative colitis▲1 trends
カウデン症候群
Cowden syndrome
家族性地中海熱
Familial Mediterranean fever
化膿性汗腺炎
Hidradenitis suppurativa
歌舞伎症候群
Kabuki syndrome▼-1 trends
カルマン症候群
Kallmann syndrome
ガングリオシドーシス
Gangliosidosis
間質性肺炎
Interstitial lung disease
間質性膀胱炎
Interstitial cystitis
肝中心静脈閉塞症
Hepatic veno-occlusive disease
キグレイ尺度
Quigley scale
奇形症候群
Malformative syndrome
偽性偽性副甲状腺機能低下症
Pseudopseudohypoparathyroidism偽性副甲状腺機能低下症
Pseudohypoparathyroidism