Similar to メチルマロン酸血症
急速進行性糸球体腎炎
Rapidly progressive glomerulonephritis強直性脊椎炎
Ankylosing spondylitis強皮症
Scleroderma魚鱗癬
Ichthyosis筋萎縮性側索硬化症
ALS筋強直症候群
Myotonia筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy筋ジストロフィー
Muscular dystrophyクールー病
Kuru (disease)クリッペル・ファイル症候群
Klippel–Feil syndromeクロウ・深瀬症候群
POEMS syndromeクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome血小板無力症
Glanzmann's thrombasthenia血友病
Haemophilia原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia高カリウム性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysis膠原病
Collagen disease高メチオニン血症
Hypermethioninemiaゴーハム病
Gorham's diseaseコケイン症候群
Cockayne syndrome▼-1 trends骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta鎖骨頭蓋異形成症
Cleidocranial dysostosis色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum色素性絨毛結節性滑膜炎
Pigmented villonodular synovitis周期性四肢麻痺
Periodic paralysis周期性失調症
Episodic ataxia重症筋無力症
Myasthenia gravis小児期崩壊性障害
Childhood disintegrative disorder