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P450オキシドレダクターゼ欠損症
青いおむつ症候群
Blue diaper syndrome
アルカプトン尿症
Alkaptonuria
ウィルソン病
Wilson's disease
ウロカニン酸尿症
Urocanic aciduria
オルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群
Ornithine translocase deficiency
シトルリン血症
Citrullinemia
チロシン血症
Tyrosinemia
尿素回路異常症
ファブリー病
Fabry disease
ファンコーニ症候群
Fanconi syndrome
無カタラーゼ症
Acatalasia
ムコ多糖症
Mucopolysaccharidosis