Similar to レッシュ・ナイハン症候群
フォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau diseaseプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome
ポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndrome
ポンペ病
Glycogen storage disease type II
マルファン症候群
Marfan syndrome
ミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndrome
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
ミュラー管遺残症候群
Persistent Müllerian duct syndrome
無カタラーゼ症
Acatalasia
リドル症候群
Liddle's syndrome
レーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathy
レット症候群
Rett syndrome
連珠毛
Monilethrix
ワールデンブルグ症候群
Waardenburg syndromeアイザックス症候群
Neuromyotonia兎の口症候群
Rabbit syndrome
ガラクトース血症
Galactosemia
グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2
血小板無力症
Glanzmann's thrombasthenia
高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群
Ornithine translocase deficiency
先天性横隔膜ヘルニア
Congenital diaphragmatic hernia
先天性ミオパチー
Congenital myopathy
糖原病
Glycogen storage disease
ヒルシュスプルング病
Hirschsprung's disease副腎酵素欠損症
母斑症
Phakomatosis
メチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemias
両大血管右室起始症
Double outlet right ventricle