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アセトン血性嘔吐症
アプガー指数
Apgar score
易感染宿主
移行期治療室
ムコ多糖症
Mucopolysaccharidosis▼-2 trends
ウィルソン病
Wilson's disease
1048576
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ATR-X症候群
ATR-X syndrome
FG症候群
FG syndrome
Α1-アンチトリプシン欠乏症
Alpha-1 antitrypsin deficiency
アルビノ
Albinism
遺伝性ヘモクロマトーシス1型
Hereditary haemochromatosis
牛白血球粘着不全症
エカルディ・グティエール症候群
Aicardi–Goutières syndrome
エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー
Emery–Dreifuss muscular dystrophy
オスラー・ウェーバー・ランデュ病
Hereditary hemorrhagic telangiectasia
家族性高コレステロール血症
Familial hypercholesterolemia
家族性大腸腺腫症
Familial adenomatous polyposis鎌状赤血球試験
鎌状赤血球症
Sickle cell disease眼咽頭型筋ジストロフィー
Oculopharyngeal muscular dystrophy
クラインフェルター症候群
Klinefelter syndrome
結節性硬化症
Tuberous sclerosis
5p欠失症候群
Cri du chat syndromeコリー眼異常
Collie eye anomaly
ジュベール症候群
Joubert syndrome
スミス・マゲニス症候群
Smith–Magenis syndrome
世界ダウン症の日
World Down Syndrome Day
