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筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy筋ジストロフィー
Muscular dystrophyグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiencyクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome血友病
Haemophilia原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia高カリウム性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysis高メチオニン血症
Hypermethioninemiaコケイン症候群
Cockayne syndrome▲1 trends色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosumシスチノーシス
Cystinosis周期性四肢麻痺
Periodic paralysis新型出生前診断
Noninvasive prenatal testing神経線維腫症
Neurofibromatosis神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II心臓・顔・皮膚症候群
Cardiofaciocutaneous syndromeシンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndrome染色体異常
Chromosome abnormality先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita早老症
Progeroid syndromesソラマメ中毒
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency#Signs and symptomsターナー症候群
Turner syndrome第7染色体異常 (血液)
大理石骨病
Osteopetrosisチェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndromeチャネロパチー
Channelopathyトリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome