Similar to 世界希少・難治性疾患の日
エカルディ・グティエール症候群
Aicardi–Goutières syndrome
エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー
Emery–Dreifuss muscular dystrophy▲2 trends
オスラー・ウェーバー・ランデュ病
Hereditary hemorrhagic telangiectasia
オルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy
家族性高コレステロール血症
Familial hypercholesterolemia
家族性大腸腺腫症
Familial adenomatous polyposis鎌状赤血球試験
鎌状赤血球症
Sickle cell disease眼咽頭型筋ジストロフィー
Oculopharyngeal muscular dystrophy
クラインフェルター症候群
Klinefelter syndrome▲1 trends
結節性硬化症
Tuberous sclerosis
5p欠失症候群
Cri du chat syndromeコリー眼異常
Collie eye anomaly
シトルリン血症
Citrullinemia
ジュベール症候群
Joubert syndrome
スミス・マゲニス症候群
Smith–Magenis syndrome
脆弱X症候群
Fragile X syndrome
セリアック病
Coeliac disease▼-1 trends
セルトリ細胞遺残症候群
Sertoli cell-only syndrome
染色体転座
Chromosomal translocation
先天性筋ジストロフィー
Congenital muscular dystrophy
繊毛病
Ciliopathy
チロシン血症
Tyrosinemiaデュシェンヌ型筋ジストロフィー
Duchenne muscular dystrophy
トリプルX症候群
Trisomy X
トリプレットリピート病
Trinucleotide repeat disorder
トリメチルアミン尿症
Trimethylaminuria
ヌーナン症候群
Noonan syndrome
