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エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー
Emery–Dreifuss muscular dystrophy
オスラー・ウェーバー・ランデュ病
Hereditary hemorrhagic telangiectasia
オルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy
家族性高コレステロール血症
Familial hypercholesterolemia
家族性大腸腺腫症
Familial adenomatous polyposis鎌状赤血球試験
鎌状赤血球症
Sickle cell disease眼咽頭型筋ジストロフィー
Oculopharyngeal muscular dystrophy
クラインフェルター症候群
Klinefelter syndrome
結節性硬化症
Tuberous sclerosis
5p欠失症候群
Cri du chat syndromeコリー眼異常
Collie eye anomaly
シトルリン血症
Citrullinemia
ジュベール症候群
Joubert syndrome
スミス・マゲニス症候群
Smith–Magenis syndrome
脆弱X症候群
Fragile X syndrome
セリアック病
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セルトリ細胞遺残症候群
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染色体転座
Chromosomal translocation
先天性筋ジストロフィー
Congenital muscular dystrophy
繊毛病
Ciliopathy
チロシン血症
Tyrosinemiaデュシェンヌ型筋ジストロフィー
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トリプルX症候群
Trisomy X
トリプレットリピート病
Trinucleotide repeat disorder
トリメチルアミン尿症
Trimethylaminuria
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ビタミン依存症
