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マルシリ症候群
Marsili syndrome
無カタラーゼ症
Acatalasia
毛細血管拡張性運動失調症
Ataxia–telangiectasia
RAS病
RASopathy
ラミノパシー
Laminopathyロスムンド・トムソン症候群
Rothmund–Thomson syndrome
Y染色体微小欠失
Y chromosome microdeletionアイザックス症候群
Neuromyotonia
亜急性硬化性全脳炎
Subacute sclerosing panencephalitis
悪性高熱症
Malignant hyperthermiaアッシャー症候群
Usher syndrome
アルポート症候群
Alport syndrome
アンチトロンビン欠乏症
Antithrombin III deficiency
遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathy兎の口症候群
Rabbit syndromev2.png)
壊疽性膿皮症
Pyoderma gangrenosum
エルドハイム・チェスター病
Erdheim–Chester disease
遠位型ミオパチー
Distal myopathy
潰瘍性大腸炎
Ulcerative colitis
化膿性汗腺炎
Hidradenitis suppurativa
ガラクトース血症
Galactosemia
間質性肺炎
Interstitial lung disease
間質性膀胱炎
Interstitial cystitis
肝中心静脈閉塞症
Hepatic veno-occlusive disease
キグレイ尺度
Quigley scale
偽性偽性副甲状腺機能低下症
Pseudopseudohypoparathyroidism偽性副甲状腺機能低下症
Pseudohypoparathyroidism
急速進行性糸球体腎炎
Rapidly progressive glomerulonephritis