Similar to 先天性代謝異常症
筋ジストロフィー
Muscular dystrophy
原発性免疫不全症候群
Primary immunodeficiency
色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum
重症筋無力症
Myasthenia gravis
神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II
進行性骨化性線維異形成症
Fibrodysplasia ossificans progressiva
進行性多巣性白質脳症
Progressive multifocal leukoencephalopathy
正常圧水頭症
Normal pressure hydrocephalus
脊髄小脳変性症
Spinocerebellar ataxia
多系統萎縮症
Multiple system atrophy
多発性硬化症
Multiple sclerosis
テンシロンテスト
Tensilon test
伝達性海綿状脳症
Transmissible spongiform encephalopathy
特発性正常圧水頭症
ハンチントン病
Huntington's disease
ファブリー病
Fabry disease
ベーチェット病
Behçet's disease
慢性原発性副腎皮質機能低下症
Addison's disease
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
免疫性血小板減少性紫斑病
Immune thrombocytopenic purpura
網膜色素変性症
Retinitis pigmentosa
もやもや病
Moyamoya disease壊死性腸炎
Necrotizing enterocolitis
左心低形成症候群
Hypoplastic left heart syndrome
神経管閉鎖障害
Neural tube defect
新生児黄疸
Neonatal jaundice新生児学
Neonatology