Similar to 先天性代謝異常症
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
大田原症候群
Ohtahara syndrome
ガラクトース血症
Galactosemia
偽性副甲状腺機能低下症
Pseudohypoparathyroidismグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2
血小板無力症
Glanzmann's thrombasthenia
高メチオニン血症
Hypermethioninemia
シスチノーシス
Cystinosis
先天性ミオパチー
Congenital myopathy▲1 trends
ソトス症候群
Sotos syndrome
ターナー症候群
Turner syndrome
ダウン症候群
Down syndrome▼-1 trends
糖原病
Glycogen storage disease
パトウ症候群
Patau syndrome
ヒルシュスプルング病
Hirschsprung's disease副甲状腺機能低下症
Hypoparathyroidism副腎酵素欠損症
母斑症
Phakomatosis
ポルフィリン症
Porphyria
ポンペ病
Glycogen storage disease type II
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
無脳症
Anencephaly
メチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemias
リポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
IgA血管炎
Henoch–Schönlein purpura
アセトン血性嘔吐症
易感染宿主