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アルポート症候群
Alport syndrome
イソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia
ウェルナー症候群
Werner syndrome
兎の口症候群
Rabbit syndrome
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
大田原症候群
Ohtahara syndrome
ガラクトース血症
Galactosemia
偽性副甲状腺機能低下症
Pseudohypoparathyroidismグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2
血小板無力症
Glanzmann's thrombasthenia
高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群
Ornithine translocase deficiency
高メチオニン血症
Hypermethioninemia
シスチノーシス
Cystinosis
先天性ミオパチー
Congenital myopathy
ソトス症候群
Sotos syndrome▼-1 trends
ターナー症候群
Turner syndromeダウン症候群
Down syndrome
糖原病
Glycogen storage disease
パトウ症候群
Patau syndrome
ヒルシュスプルング病
Hirschsprung's disease副甲状腺機能低下症
Hypoparathyroidism副腎酵素欠損症
母斑症
ポルフィリン症
Porphyria
ポンペ病
Glycogen storage disease type II
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
無脳症
Anencephaly