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乳児死亡率
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脳室周囲白質軟化症
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ファロー四徴症
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5q-症候群
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アルポート症候群
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イソ吉草酸血症
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遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathy
ウェルナー症候群
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兎の口症候群
Rabbit syndrome