Similar to 副腎酵素欠損症
ベーチェット病
Behçet's diseaseベルナール・スリエ症候群
Bernard–Soulier syndromeポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndromeポーランド症候群
Poland syndrome発作性夜間血色素尿症
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuriaポッター症候群
Potter sequence母斑症
ポルフィリン症
Porphyriaポンペ病
Glycogen storage disease type IIマルファン症候群
Marfan syndrome慢性炎症性脱髄性多発神経炎
Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy慢性活動性EBウイルス感染症
Chronic active EBV infectionミオパチー
MyopathyミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndromeミトコンドリア病
Mitochondrial diseaseミュラー管遺残症候群
Persistent Müllerian duct syndrome無脳症
Anencephaly免疫性血小板減少性紫斑病
Immune thrombocytopenic purpura毛細血管漏出症候群
Capillary leak syndrome網膜色素変性症
Retinitis pigmentosaもやもや病
Moyamoya diseaseライディッヒ細胞腫
Leydig cell tumourランゲルハンス細胞組織球症
Langerhans cell histiocytosis卵精巣性性分化疾患
Ovotesticular syndromeリドル症候群
Liddle's syndrome両大血管右室起始症
Double outlet right ventricleリンパ管腫症
Lymphangiomatosisレーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathy