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先天性高インスリン血症
Congenital hyperinsulinism
先天性橈尺骨癒合症
先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita
先天性ミオパチー
Congenital myopathy▲5 trends先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
総排泄腔外反症
Cloacal exstrophy
ソトス症候群
Sotos syndrome
ターナー症候群
Turner syndrome
第7染色体異常 (血液)
大脳皮質基底核変性症
Corticobasal degeneration
大理石骨病
Osteopetrosis
ダウン症候群
Down syndrome▼-1 trends
多系統萎縮症
Multiple system atrophy多肢症
Polymelia
多精巣症
Polyorchidism
多巣性運動ニューロパチー
Multifocal motor neuropathy
多発性硬化症
Multiple sclerosis
多毛症
Hypertrichosis
弾力繊維性仮性黄色腫
Pseudoxanthoma elasticumチェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndrome
チャネロパチー
Channelopathy
腸発酵症候群
Auto-brewery syndrome
テトラ・アメリア症候群
Tetra-amelia syndrome
テンシロンテスト
Tensilon test
伝達性海綿状脳症
Transmissible spongiform encephalopathy
道化師様魚鱗癬
Harlequin-type ichthyosis
特発性正常圧水頭症
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