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ライソゾーム病
Lysosomal storage disease
リポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome
青いおむつ症候群
Blue diaper syndrome
アルカプトン尿症
Alkaptonuria
ウィルソン病
Wilson's disease
1048576
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多発性黒子を伴うヌーナン症候群
Noonan syndrome with multiple lentiginesヌーナン症候群
Noonan syndrome
RAS病
RASopathy
希少疾患
Rare disease
16トリソミー
Trisomy 16
22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome
亜急性硬化性全脳炎
Subacute sclerosing panencephalitis
悪性高熱症
Malignant hyperthermia
アンチトロンビン欠乏症
Antithrombin III deficiency
ウィーバー症候群
Weaver syndrome
ウィリアムズ症候群
Williams syndromeH症候群
H syndromev2.png)
壊疽性膿皮症
Pyoderma gangrenosum
エルドハイム・チェスター病
Erdheim–Chester disease
遠位型ミオパチー
Distal myopathy
大田原症候群
Ohtahara syndrome
オロト酸尿症
Orotic aciduria
潰瘍性大腸炎
Ulcerative colitis
カウデン症候群
Cowden syndrome
家族性地中海熱
Familial Mediterranean fever
化膿性汗腺炎
Hidradenitis suppurativa