Similar to 心臓・顔・皮膚症候群
神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II
スミス・マゲニス症候群
Smith–Magenis syndrome
世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day
セルトリ細胞遺残症候群
Sertoli cell-only syndrome
染色体異常
Chromosome abnormality
先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
ターナー症候群
Turner syndrome第7染色体異常 (血液)
チャネロパチー
Channelopathy
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome
トリプルX症候群
Trisomy X
軟骨無形成症
Achondroplasia
ヌーナン症候群
Noonan syndrome
嚢胞性線維症
Cystic fibrosis
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria
ハンチントン病
Huntington's disease
ファンコーニ貧血
Fanconi anemia
ヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand disease
フォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau diseaseプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome
ポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndrome
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
ポンペ病
Glycogen storage disease type II
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
マルファン症候群
Marfan syndrome
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease