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RAS病
RASopathyリドル症候群
Liddle's syndromeリポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasiaレーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathyレッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndromeレット症候群
Rett syndrome連珠毛
Monilethrixワールデンブルグ症候群
Waardenburg syndromeアイゼンメンゲル症候群
Eisenmenger syndrome青いおむつ症候群
Blue diaper syndrome悪性症候群
Neuroleptic malignant syndromeアダムス・ストークス症候群
Adams–Stokes syndromeエイリアンハンド症候群
Alien hand syndrome肝中心静脈閉塞症
Hepatic veno-occlusive diseaseクリッペル・ファイル症候群
Klippel–Feil syndromeテトラ・アメリア症候群
Tetra-amelia syndromeトロサ・ハント症候群
Tolosa–Hunt syndrome乳幼児突然死症候群
SIDSベルナール・スリエ症候群
Bernard–Soulier syndromeポーランド症候群
Poland syndromeポッター症候群
Potter sequenceアルポート症候群
Alport syndrome1048576
遺伝子疾患
Genetic disorderCri-du-chat症候群
Cri du chat syndromeΑ1-アンチトリプシン欠乏症
Alpha-1 antitrypsin deficiencyアルビノ
Albinism遺伝性ヘモクロマトーシス1型
Hereditary haemochromatosis