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リドル症候群
Liddle's syndromeリポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasiaレーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathyレッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndromeレット症候群
Rett syndrome▲1 trends連珠毛
Monilethrixワールデンブルグ症候群
Waardenburg syndromeアイゼンメンゲル症候群
Eisenmenger syndrome青いおむつ症候群
Blue diaper syndrome悪性症候群
Neuroleptic malignant syndromeアダムス・ストークス症候群
Adams–Stokes syndromeエイリアンハンド症候群
Alien hand syndrome肝中心静脈閉塞症
Hepatic veno-occlusive diseaseクリッペル・ファイル症候群
Klippel–Feil syndromeテトラ・アメリア症候群
Tetra-amelia syndromeトロサ・ハント症候群
Tolosa–Hunt syndrome乳幼児突然死症候群
SIDSベルナール・スリエ症候群
Bernard–Soulier syndromeポーランド症候群
Poland syndromeポッター症候群
Potter sequenceアルポート症候群
Alport syndrome1048576
遺伝子疾患
Genetic disorderCri-du-chat症候群
Cri du chat syndromeΑ1-アンチトリプシン欠乏症
Alpha-1 antitrypsin deficiencyアルビノ
Albinism遺伝性ヘモクロマトーシス1型
Hereditary haemochromatosis牛白血球粘着不全症