Similar to 筋緊張性ジストロフィー
先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
ソトス症候群
Sotos syndrome
ターナー症候群
Turner syndrome
第7染色体異常 (血液)
大理石骨病
Osteopetrosis
ダウン症候群
Down syndromeチェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndrome
チャネロパチー
Channelopathy
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome
嚢胞性線維症
Cystic fibrosis
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria▲1 trends
パトウ症候群
Patau syndrome
ファンコーニ貧血
Fanconi anemia
ヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand disease
フォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau diseaseプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome
フリードライヒ運動失調症
Friedreich's ataxia
ポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndrome
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
ポリグルタミン病
ポンペ病
Glycogen storage disease type II
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
マルファン症候群
Marfan syndrome
ミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndromeミュラー管遺残症候群
Persistent Müllerian duct syndrome
無脳症
Anencephaly
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
RAS病
RASopathy