Similar to 筋緊張性ジストロフィー
神経線維腫症
Neurofibromatosis
心臓・顔・皮膚症候群
Cardiofaciocutaneous syndrome
シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndrome
世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day
染色体異常
Chromosome abnormality
先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
ソトス症候群
Sotos syndrome
ターナー症候群
Turner syndrome第7染色体異常 (血液)
大理石骨病
Osteopetrosisダウン症候群
Down syndromeチェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndrome
チャネロパチー
Channelopathy
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome
嚢胞性線維症
Cystic fibrosis
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria
パトウ症候群
Patau syndrome
ファンコーニ貧血
Fanconi anemia
ヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand disease
フォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau diseaseプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome
フリードライヒ運動失調症
Friedreich's ataxia
ポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndrome
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
ポリグルタミン病
ポンペ病
Glycogen storage disease type II
マッカードル病
Glycogen storage disease type V