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CHARGE症候群
CHARGE syndrome
MELAS
MELAS syndrome
悪性高熱症
Malignant hyperthermia
アルポート症候群
Alport syndrome
アンチトロンビン欠乏症
Antithrombin III deficiency
遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathy
ウィーバー症候群
Weaver syndrome
ウィリアムズ症候群
Williams syndrome
ウェルナー症候群
Werner syndrome▲1 trendsv2.png)
壊疽性膿皮症
Pyoderma gangrenosum
エドワーズ症候群
Trisomy 18
エルドハイム・チェスター病
Erdheim–Chester disease
大田原症候群
Ohtahara syndrome
オロト酸尿症
Orotic aciduria
カウデン症候群
Cowden syndrome
化膿性汗腺炎
Hidradenitis suppurativa
歌舞伎症候群
Kabuki syndrome▼-3 trends
ガラクトース血症
Galactosemia
カルマン症候群
Kallmann syndromeガングリオシドーシス
Gangliosidosis
間質性肺炎
Interstitial lung disease
間質性膀胱炎
Interstitial cystitis
肝中心静脈閉塞症
Hepatic veno-occlusive disease
キグレイ尺度
Quigley scale
奇形症候群
Malformative syndrome
偽性偽性副甲状腺機能低下症
Pseudopseudohypoparathyroidism偽性副甲状腺機能低下症
Pseudohypoparathyroidismギテルマン症候群
Gitelman syndrome