Similar to 遠位型ミオパチー
進行性骨化性線維異形成症
Fibrodysplasia ossificans progressiva
心臓・顔・皮膚症候群
Cardiofaciocutaneous syndrome
シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndrome
世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day
セルトリ細胞腫
Sertoli cell tumourセルトリ・ライディッヒ細胞腫
Sertoli–Leydig cell tumour
染色体異常
Chromosome abnormality
先天性横隔膜ヘルニア
Congenital diaphragmatic hernia
先天性高インスリン血症
Congenital hyperinsulinism
先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism
先天性橈尺骨癒合症
先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita
先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
総排泄腔外反症
Cloacal exstrophy
ターナー症候群
Turner syndrome第7染色体異常 (血液)
ダウン症候群
Down syndrome多肢症
Polymelia
多精巣症
Polyorchidism
多毛症
Hypertrichosis
弾力繊維性仮性黄色腫
Pseudoxanthoma elasticumチェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndrome
チャネロパチー
Channelopathy
腸発酵症候群
Auto-brewery syndrome
テイ＝サックス病
Tay–Sachs disease
テトラ・アメリア症候群
Tetra-amelia syndrome
伝達性海綿状脳症
Transmissible spongiform encephalopathy