Similar to 遠位型ミオパチー
急速進行性糸球体腎炎
Rapidly progressive glomerulonephritis強直性脊椎炎
Ankylosing spondylitis強皮症
Scleroderma魚鱗癬
Ichthyosisクリッペル・ファイル症候群
Klippel–Feil syndromeグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiencyグルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2クロウ・深瀬症候群
POEMS syndrome血小板無力症
Glanzmann's thrombasthenia血友病
Haemophilia原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia高カリウム性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysis膠原病
Collagen disease高メチオニン血症
Hypermethioninemiaゴーハム病
Gorham's diseaseコケイン症候群
Cockayne syndrome▲5 trends骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta鎖骨頭蓋異形成症
Cleidocranial dysostosis色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum色素性絨毛結節性滑膜炎
Pigmented villonodular synovitisシスチノーシス
Cystinosis周期性四肢麻痺
Periodic paralysis小児期崩壊性障害
Childhood disintegrative disorderシルバー・ラッセル症候群
Silver–Russell syndromeシレノメリア
Sirenomelia神経線維腫症
Neurofibromatosis神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II