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嚢胞性線維症
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パトウ症候群
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ハンチントン病
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フォン・ヒッペル・リンドウ病
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ポイツ・ジェガーズ症候群
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ホモシスチン尿症
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ポンペ病
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マルファン症候群
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ミトコンドリアDNA枯渇症候群
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ミュラー管遺残症候群
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無脳症
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リドル症候群
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リポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
レーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathy
レッシュ・ナイハン症候群
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レット症候群
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連珠毛
Monilethrix
ワールデンブルグ症候群
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アンチトロンビン欠乏症
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