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Collie eye anomalyシトルリン血症
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Noninvasive prenatal testingスミス・マゲニス症候群
Smith–Magenis syndrome脆弱X症候群
Fragile X syndrome世界ダウン症の日
World Down Syndrome Dayセリアック病
Coeliac diseaseセルトリ細胞遺残症候群
Sertoli cell-only syndrome染色体転座
Chromosomal translocation先天性筋ジストロフィー
Congenital muscular dystrophy繊毛病
Ciliopathy早老症
Progeroid syndromesチロシン血症
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Trimethylaminuriaヌーナン症候群
Noonan syndromeビタミン依存症
フリードライヒ運動失調症
Friedreich's ataxiaブルンナー症候群
Brunner syndrome分類不能型免疫不全症
Common variable immunodeficiencyベッカー型筋ジストロフィー
Becker muscular dystrophyポリグルタミン病
マルシリ症候群
Marsili syndrome無カタラーゼ症
Acatalasia毛細血管拡張性運動失調症
Ataxia–telangiectasia