Similar to 5q-症候群
FAB分類
French–American–British classificationエルドハイム・チェスター病
Erdheim–Chester disease肝中心静脈閉塞症
Hepatic veno-occlusive disease血小板無力症
Glanzmann's thrombastheniaベルナール・スリエ症候群
Bernard–Soulier syndrome発作性夜間血色素尿症
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria免疫性血小板減少性紫斑病
Immune thrombocytopenic purpuraアイザックス症候群
Neuromyotoniaアッシャー症候群
Usher syndromeアルポート症候群
Alport syndrome兎の口症候群
Rabbit syndrome1048576
遺伝子疾患
Genetic disorderATR-X症候群
ATR-X syndromeCri-du-chat症候群
Cri du chat syndromeΑ1-アンチトリプシン欠乏症
Alpha-1 antitrypsin deficiencyアルビノ
Albinism遺伝性ヘモクロマトーシス1型
Hereditary haemochromatosis牛白血球粘着不全症
エカルディ・グティエール症候群
Aicardi–Goutières syndromeFG症候群
FG syndromeエメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー
Emery–Dreifuss muscular dystrophyオスラー・ウェーバー・ランデュ病
Hereditary hemorrhagic telangiectasiaオルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy家族性高コレステロール血症
Familial hypercholesterolemia家族性大腸腺腫症
Familial adenomatous polyposis眼咽頭型筋ジストロフィー
Oculopharyngeal muscular dystrophyクラインフェルター症候群
Klinefelter syndrome