Similar to CHARGE症候群
副甲状腺機能低下症
Hypoparathyroidism副腎酵素欠損症
副腎白質ジストロフィー
Adrenoleukodystrophyぶどう膜悪性黒色腫
Uveal melanoma▼-10 trendsプラダー尺度
Prader scaleブルガダ症候群
Brugada syndromeベーチェット病
Behçet's disease▲6 trendsベルナール・スリエ症候群
Bernard–Soulier syndrome発作性夜間血色素尿症
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuriaポッター症候群
Potter sequence母斑症
ポルフィリン症
Porphyria慢性炎症性脱髄性多発神経炎
Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy慢性活動性EBウイルス感染症
Chronic active EBV infectionミオパチー
Myopathy▼-1 trendsメタコンドロマトーシス
Metachondromatosisメチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemias免疫性血小板減少性紫斑病
Immune thrombocytopenic purpura毛細血管漏出症候群
Capillary leak syndrome網膜色素変性症
Retinitis pigmentosaもやもや病
Moyamoya diseaseライソゾーム病
Lysosomal storage diseaseライディッヒ細胞腫
Leydig cell tumourランゲルハンス細胞組織球症
Langerhans cell histiocytosis▼-2 trends両大血管右室起始症
Double outlet right ventricleリンパ管腫症
Lymphangiomatosisロサイ・ドルフマン病
Rosai–Dorfman diseaseマロン酸およびメチルマロン酸尿合併症
Combined malonic and methylmalonic aciduria