Similar to CHARGE症候群
急速進行性糸球体腎炎
Rapidly progressive glomerulonephritis強直性脊椎炎
Ankylosing spondylitis強皮症
Scleroderma筋萎縮性側索硬化症
ALS▲4 trends筋強直症候群
Myotoniaクールー病
Kuru (disease)グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2クロウ・深瀬症候群
POEMS syndrome血小板無力症
Glanzmann's thrombasthenia膠原病
Collagen disease▲1 trendsゴーハム病
Gorham's disease鎖骨頭蓋異形成症
Cleidocranial dysostosis子癇前症
Pre-eclampsia色素性絨毛結節性滑膜炎
Pigmented villonodular synovitis周期性失調症
Episodic ataxia重症筋無力症
Myasthenia gravis小児期崩壊性障害
Childhood disintegrative disorder進行性多巣性白質脳症
Progressive multifocal leukoencephalopathy正常圧水頭症
Normal pressure hydrocephalus脊髄小脳変性症
Spinocerebellar ataxia▲1 trends脊髄小脳変性症6型
Spinocerebellar ataxia type 6脊髄性筋萎縮症
Spinal muscular atrophyセルトリ細胞腫
Sertoli cell tumourセルトリ・ライディッヒ細胞腫
Sertoli–Leydig cell tumour全身性エリテマトーデス
Lupus先天性高インスリン血症
Congenital hyperinsulinism先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia