Similar to CHARGE症候群
急速進行性糸球体腎炎
Rapidly progressive glomerulonephritis強直性脊椎炎
Ankylosing spondylitis強皮症
Scleroderma筋萎縮性側索硬化症
ALS▲1 trends筋強直症候群
Myotoniaクールー病
Kuru (disease)グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2クロウ・深瀬症候群
POEMS syndrome血小板無力症
Glanzmann's thrombasthenia膠原病
Collagen diseaseゴーハム病
Gorham's disease鎖骨頭蓋異形成症
Cleidocranial dysostosis色素性絨毛結節性滑膜炎
Pigmented villonodular synovitis周期性失調症
Episodic ataxia重症筋無力症
Myasthenia gravis小児期崩壊性障害
Childhood disintegrative disorderシルバー・ラッセル症候群
Silver–Russell syndrome進行性多巣性白質脳症
Progressive multifocal leukoencephalopathy正常圧水頭症
Normal pressure hydrocephalus脊髄小脳変性症
Spinocerebellar ataxia脊髄小脳変性症6型
Spinocerebellar ataxia type 6脊髄性筋萎縮症
Spinal muscular atrophyセルトリ細胞腫
Sertoli cell tumourセルトリ・ライディッヒ細胞腫
Sertoli–Leydig cell tumour全身性エリテマトーデス
Lupus先天性高インスリン血症
Congenital hyperinsulinism先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia